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医学遗传学研究的主要问题有哪些
1 、医学遗传学是目前医学中最前沿的学科，也是新兴学科。是生命科学主要研究的课题 。医学遗传学主要利用DNA技术来研究疾病与基因的关系 。开展新型的诊断技术和治疗方法。可以从分子水平为疾病的早期诊断，预防出生缺陷 、以及疑难杂症的诊断和治疗提供更高效的新型医学服务 。包括基因诊断 ，转基因治疗等 。
2、父母和准父母们最熟悉的风险因素可能是最后这条——众所周知 ，母亲年龄越大，宝宝出现遗传异常的风险就越高。当卵子里有一条多余的21号染色体 ，胎儿就会出现唐氏综合征 。随着女性年龄的增长 ，出现此类错误的风险也随之升高 。然而，这套算法没有考虑到的情况是 ，精子的21号染色体也可能粘连多余的遗传物质。
3 、解析：聋哑症的遗传性 聋哑是严重的耳聋 ，而耳聋有先天性和后天性两种 。后天性聋哑症与遗传是没有关系的，先天性聋哑症也只有一部分与遗传有关 。遗传性聋的病人绝大多数属于常染色体隐性遗传病。
4 、医学遗传学是研究遗传因素如何影响人类健康和疾病的科学 。解决医学遗传学的问题需要多学科的合作 ，包括生物学、医学 、计算机科学 、统计学和伦理学等 。以下是解决医学遗传学问题的一些方法：教育和培训：提高医疗专业人员和公众对遗传学的认识是非常重要的。
5、杂合子患者的A基因有50%的概率传给后代。在后代有A基因的情况下 ，有80%的几率表现出病状 。由以上两点可得概率应为80%*50%=40% 。
6 、理解分子遗传学：对于涉及DNA 、RNA或蛋白质的问题，需要理解分子遗传学的基本原理 ，如基因表达、突变的影响、基因诊断技术等。使用辅助工具：在必要时 ，使用Punnett方格 、遗传树等工具来帮助分析和解决问题 。
肿瘤遗传学的研究方法
人类恶性肿瘤中只有少数种类是按单基因方式遗传的，这些单基因遗传的肿瘤的特点是发病年龄轻而且是双侧发生或多发性的，例如遗传性的视网膜母细胞瘤 、神经母细胞瘤、Wilm瘤和嗜铬细胞瘤等肿瘤是以常染色体显性方式遗传的 。动物实验中发现在同一外界致瘤因素刺激下 ，不同基因型的动物发病率不同。
肿瘤遗传学主要包括三方面的研究内容：①恶性肿瘤易患性的遗传背景 。②遗传物质的变化或遗传信息表达的异常同恶性肿瘤发生的关系 。③以遗传学的方法分析环境中导致恶性肿瘤发生的因素。肿瘤遗传学的研究不仅可以为肿瘤的发生提供理论基础 ，也可以为恶性肿瘤的诊断和防治提供线索 。
首先，第一章介绍了表遗传学的基本概念和发展历程 ，强调了它在遗传学发展中的促进作用 ，以及其调控分子机制的复杂性 。紧接着，概述了肿瘤表遗传学的研究概况 ，展示了其在肿瘤研究中的重要地位。
年 ，美国医学家P·C·诺埃尔和D·A·亨格福德在慢性粒细胞白血病患者的骨髓细胞中发现费城1号染色体（Ph1染色体），这种标记染色体的发现启发人们用细胞遗传学的方法探寻恶性肿瘤和染色体畸变的关系 。
表遗传学研究揭示了肿瘤早期诊断 、分子分类和预后的关键生物标记 ，这些发现为针对肿瘤的精准治疗提供了新的靶点 。通过深入研究表遗传学改变过程中的关键调控分子 ，科学家们得以探索新的治疗策略，为肿瘤防治研究带来了突破的可能。
应该属于遗传学方面 肿瘤易感性与异源物代谢酶遗传多态性和染色体畸变等相关。
遗传学的研究技术
1 、模式生物具有传代时间短、易于基因操纵等优点 ，使得它们成为流行的遗传学研究工具 。目前广泛使用的模式生物包括：大肠杆菌（Escherichia coli） 、酿酒酵母（Saccharomyces cerevisiae） 、拟南芥（Arabidopsis thaliana）、线虫（Caenorhabditis elegans） 、果蝇（Drosophila melanogaster）以及小鼠（Mus musculus） 。
2 、人类遗传学的主要研究方法是：①系谱分析。用于研究决定人类性状或疾病的基因的传递规律 。②数理统计 。通过群体的调查和系谱分析并将获得的资料经过数学处理 ，可以测定人类某些性状或疾病基因的分布频率，了解其传递规律及与种族、群体 、环境 、迁移、婚配方式之间的关系。③细胞遗传学方法 。
3、杂交是遗传学研究的最常用的手段之一，所以生活周期的长短和体形的大小是选择遗传学研究材料常要考虑的因素 。昆虫中的果蝇 、哺乳动物中的小鼠和种子植物中的拟南芥 ，便是由于生活周期短和体形小而常被用作遗传学研究的材料。大肠杆菌和它的噬菌体更是分子遗传学研究中的常用材料 。
4 、群体遗传学：研究物种或群体的遗传结构、遗传多样性和进化过程 。主要关注基因频率 、遗传漂变 、选择压力和群体遗传参数等问题。植物遗传学：研究植物基因组的结构和功能 ，以及植物遗传改良和育种方法 。主要关注植物基因的功能解析、转基因技术和作物品种改良等方面的研究 。
5 、从个别位点向高通量检测发展。此外，新一代测序技术的应用将大大推动表观遗传研究的发展 ，包括单分子实时测序法 、单分子纳米孔测序法等。综述目前常用的DNA甲基化、组蛋白修饰研究方法以及最新的单分子测序技术 ，并对它们在表观遗传修饰检测中的应用作了简要对比分析 。
医学遗传学研究方法最常用的是
所以对于单基因遗传性状分析：常用的方法是【系谱分析法】，即从某一症状或病状入手；对于多基因遗传性状分析：常用的方法是【数理统计】 。另一方当面 ，由染色体数目或结构异常而引起的染色体病常用的方法是【细胞遗传学方法分析】。
遗传流行病学的分析方法主要有家系调查和系谱分析 、双胞胎分析 、病例对照研究、家系调查与群体调查相结合 、半同胞与养子分析 、患病率与死亡率分析、通径分析、分离分析 、连锁分析和相关分析以及生态遗传学方法等 。
在医学遗传学中 ，我们首先了解其研究目标和范围，通过群体筛查法/ 、系谱分析法/、双生子研究 、种族差异比较 、疾病组分分析以及分子生物学方法来探索遗传的奥秘 。遗传性疾病部分 ，重点讲解遗传因素在疾病发生中的作用 ，以及遗传性疾病的定义、特征和分类。
何为医学遗传学,其研究对象及任务如何?
1 、医学遗传学（medical genetics）亦称人类遗传学，是医学与遗传学相结合的一门边缘学科 ，是遗传学知识在医学领域中的应用 。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学 。医学遗传学的研究对象是人类。人类遗传学（human genetics）探讨人类正常性状与病理性状（trait ，或character特征）的遗传现象及其物质基础 。
2 、研究内容：遗传学(Genetics)是研究基因及它们在生物遗传中的作用的科学分支 。其研究任务是阐明生物遗传和变异现象及其表现的规律；探索遗传变异的原因、物质基础及其内在规律；指导动植物和微生物的改良，提高医学水平，为人民谋福利。
3 、遗传学是一门年轻的学科又是一门发展十分迅速的学科 ，是以基因为中心研究生物的遗传 、变异和进化规律的科学 ，是生命科学研究领域内十分活跃的带头学科 。其研究方向具有综合性、交叉性 、前沿性和适应性，我国科研和经济建设对遗传学专业人才的要求越来越大 。
4 、医学遗传学是遗传学的一个分支 ，是用遗传学的理论和方法研究人类的健康与疾病的交叉学科。简单地说 ，遗传学研究对象可以是所有的生物的遗传现象，医学遗传学的研究对象则是与人类健康和疾病有关的遗传现象。
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